התהליך המופלא הזה, מאפשר יצירה של חיים חדשים עם מאפיינים אישיים ויחודיים לכל אדם ויחד עם זאת, שמירה על אותה תבנית התפתחות כללית המאפיינת את המין האנושי.
וריאציות (שונות) מבנית ותפקודית מתרחשת לאורך החיים. רוב הוריאציות המקרוסקופית (ניתנות לראייה בעין) הן חסרות משמעות, הן אינן מוכרות כמומים ואין להן כל השפעה על הישרדות או איכות החיים לאחר הלידה (צבע עין, מבנה האף וכו'). מאידך, מספר וריאציות אחרות עלולת לגרום למוות או נכות חמורה. ווריאציות אלה נקראות מומים מולדים משמעותיים.
ישנן כ-275 חריגות מקרוסקופית שתוארו (מומים משמעותיים) ומאות שילובים של חריגות הנקראות תסמונות או סינדרומים (=שילוב מוכר של מספר מומים).
בכ-50% מהמקרים בהם מתגלים מומים, לא נמצא לו סיבה מוכרת (גנטית או אחרת), ובכ – 40% מהמקרים נמצא הפרעות כרומוזומליות או שינוי גנטי מוכח או חשוד המסבירים מדוע נוצר המום.
שימוש בחומרים המזיקים לעובר בעת ההריון (3%), גורמים הקשורים למבנה או תפקוד הרחם (2.5%) והריונות מרובי עוברים (0.5%) הם סיבות אחרות נוספות לחלק מהמומים.
מדידת השכיחות של מומים מולדים משמעותיים אינה מדוייקת לצערנו וקשה לנו לקבוע את שכיחותם המדוייקת.
קביעת השכיחות של מומים משמעותיים ע"י ספירת המומים המופיעים בילודים בעת הלידה ממעיטה את השיעור האמיתי שלהם, משום שחלק מהעוברים עם מומים משמעותיים נפטר לצערנו בעודו ברחם.
הערכת שיעור המומים המשמעותיים ע"י שימוש באולטרסאונד לפני הלידה (וספירת העוברים בהם האולטרסאונד חושד במומים), אינה מדויקת בגלל המגבלות של שיטות ההדמיה. לצערנו לא כל המומים ניתנים לאבחון ע"י אולטרסאונד.
עם זאת, השכיחות הכוללת של מומים משמעותיים מוערכת בכ – 2% עד 3% מכלל ההריונות. השכיחות הזו מושפעת ומשתנה בהתאם למאפייני האוכלוסייה כולל מוצא אתני תנאים סביבתיים וחשיפה אמהית לרעלים סביבתיים, גיל האם בעת ההריון ונוכחות מחלות רקע כמו סוכרת והשמנה.
אבחון מומים מולדים
אבחון של מום דורש הדגמה ישירה שלו. במהלך השנים פותחו מגוון של שיטות המאפשרות צפייה בעובר בעודו ברחם. השיטות העיקריות הן אולטרסאונד והדמיה בתהודה מגנטית (MRI). לכל שיטה יתרונות ומגבלות שיתוארו בהמשך סדרת המאמרים.
אולטרסאונד הוא כיום השיטה העיקרית לגילוי מומים מבניים בעובר, והשיטות האחרות שמורות למקרים ספציפים בהם עולה חשד באולטרסאונד.
אולטרסאונד בדו מימד הוא השיטה הנפוצה ביותר למרות שטכניקת האולטרסאונד בתלת מימד הופכת זמינה יותר ויותר ומסייעות להדגים בצורה מעולה מומים מסויימים כגון שפה שסועה ועוד. במרפאתנו, נעשה שימוש באולטרסאונד בתלת מימד מיום פתיחת המרפאה.
ברחבי העולם, יעילותו של האולטרסאונד לצורך זיהוי מומים משמעותיים משתנה ממקום למקום, אך באופן כללי היא נמוכה באופן מפתיע (!). במחקר חשוב אחד שנערך באותה עת במספר מקומות בעולם וכלל כ – 15 אלף נשים שעברו רק סקירה אחת בודדת, יכולת האבחון של מומים מולדים היתה רק 55% (ז"א ש45% פוספסו).
אין ספק שבמדינת ישראל בה נמצאים אנשי אולטרסאונד מהטובים בעולם שיעור הגילוי גבוה יותר. נדון בכך בהמשך סדרת המאמרים.
מספר גורמים קשורים ליכולת לאבחן מום מולד:
סוג המום:
שיעור גילוי מומים על ידי אולטרסאונד משתנה מאוד בהתאם למום המסוים. שיעורי הגילוי הטובים יותר קיימים במומים של מערכת עצבים המרכזית. מומי לב בעובר מאובחנים בשיעור בינוני ושפה וחיך שסועים מאובחנים באופן נמוך יחסית (בעיקר חיך שסוע כממצא בודד).
שיעור הזיהוי של מומים ע"י אולטרסאונד גדל באופן משמעותי כאשר קיימים מספר מומים בצוותא.
קיום מספר בדיקות אולטרסאונד בעת ההריון, גם הוא מעלה באופן משמעותי את יכולת האבחון של מומים.
גיל הריון:
למרות שרוב המומים בעובר מתרחשים בתקופה העוברית המוקדמת, זיהוי על ידי אולטרסאונד אפשרי עבור רוב המומים רק בגילאי הריון מאוחרים יותר. ניתן לאבחן מומים גדולים מאד כבר בשלב מוקדם ביותר אך מומים אחרים, קטנים יותר, לא ניתנים לאבחנה באולטרסאונד מוקדם אלא רק מאוחר יותר לקראת אמצע ההריון.
מומים כליתיים מסויימים למשל אינם ניתנים לאבחון עד שמתפתח מיעוט חמור במי שפיר (שהם בעצם השתן של העובר החל מאמצע ההריון). מומים מסויימים של מערכת העיכול (אומפלוצלה למשל) אינם ניתנים לאבחון מוקדם שכן עד שבוע 9-10, מעי של עובר תקין ומעי של עובר עם המום נראים באולטרסאונד אותו דבר…
גורמי סיכון:
שיעורי הגילוי של חלק מהמומים עולים באופן משמעותי כאשר קיימים גורמי סיכון. למשל, היסטוריה של עובר קודם עם מום מולד מעלה את הסיכון באופן משמעותי בחלק מהמומים (בעיקר כאלה שקשורים לתורשה גנטית). חשיפה לרעלים סביבתיים, או מחלה אימהית משמעותית כגון סוכרת טרום הריונית לא מאוזנת והשמנה גם הם גורמי סיכון להופעת מומים.
בדיקות סקר שאינן תקינות במהלך ההריון כגון סקר ביוכימי שליש שני, שקיפות עורפית וכו'… מעלים את הסבירות להתפתחות מומים וכך גם ממצאים שונים הנצפים בזמן סקירת המערכות כגון מיעוט או ריבוי משמעותי במי שפיר.
במקרים כאלה של קיום גורמי סיכון משמעותיים, מתמקדת סקירת המערכות במערכות שבסיכון כדי לחפש במשנה תוקף מום שמסתתר.
שיטת הדמיה ואיכות תמונה; ההתקדמות בטכנולוגיית האולטרסאונד ב 2 העשורים האחרונים הייתה יוצאת דופן. כתוצאה מכך יכולת האיתור שלמומים מסויימים עלתה לקרוב ל- 100% בידיים מיומנות.
יחד עם כל הנאמר, עדיין נותרות מגבלות מסויימות ביכולת האולטרסאונד להפיק תמונות של העובר ברזולוציה נאותה כדי להבטיח שכל מום אפשרי יזוהה. הרזולוציה של תמונת האולטראסאונד היא פונקציה של תדר, צפיפות האיבר, ומרחק האיבר מהמתמר ומרקמות סמוכות. הרזולוציה היא הטובה ביותר בממשק שבין רקמות גבוהות וצפיפות נמוכה (לדוגמא, עור ומי שפיר) והגרועה ביותר בין רקמות של צפיפות רקמה דומה (למשל, בכבד ובמעיים, כליות ויותרת הכליה וכו').
גם לתנוחה העוברית יכולה להיות השפעה עמוקה על איכות תמונה; למשל, הדמיית לב העובר היא כמעט בלתי אפשרית כאשר עמוד השדרה של העובר נמצאת בין מתמר האולטרסאונד והלב של העובר (כשהעובר שוכב וגבו למעלה). בדומה לכך, השמנה אימהית גורמת להפחתת אות האולטרסאונד, מה שמוביל לתמונה באיכות ירודה בעד כ – 36% מהאמהות הסובלות מהשמנת יתר, ומגבלה זו נמשכת למרות בדיקות חוזרות ונשנות וחזרה על הסקירה.
מה עושים כשאובחן מום עוברי?
הגישה להריון בו מאובחן מום עוברי תלויה בשילוב של גורמים; עובריים, מיילדותים ואימהיים. ההחלטה הסופית לגבי ניהול ההריון מוטלת על ההורים, אך על הצוות הרפואי מוטלת האחריות לספק את כל המידע הזמין כדי לסייע להורים בההחלטם.
ארבעה גורמים עשויים להשפיע על ניהול ההריון במקרים אלה:
פרוגנוזה – היכולת לחיות עם המום
חלק מהמומים (כמו סוג מסויים של גמדות, היעדר כליות, אנאנצפליה ועוד) אינם מאפשרים חיים מחוץ לרחם. כאשר הפרוגנוזה (עתיד המחלה) של העובר היא חסרת תקווה, ניהול ההריון יופנה למניעת תחלואה אימהית והפסקת הריון הוא הניהול המקובל והמומלץ לדאבוננו.
קיימים מומים המאפשרים את הישרדותו של העובר אך קשורים במוגבלויות נוירולוגיות קשות ביותר (כגון טריזומיה 18 ומומים מוחיים קשים). גם כאן, המלצת הרופאים תהיה הפסקת ההריון.
בקצה השני נמצאים מומים אנטומיים עם ביטויים מוכרים הפוגעים מאד בתפקודו של העובר, אך ניתנים לתיקון לאחר לידה (למשל, שפה שסועה). בנסיבות כאלה, הסבר להורים על המום (כולל הדגמתו בצורה ברורה ע"י שימוש באולטרסאונד בתלת מימד) יכול להיות מועיל, לאפשר זמן להסתגלות, לקבלה ולהכנה לטיפול לאחר לידה ע"יצוות מיומן שכבר מכיר את המקרה בעוד העובר ברחם.
למרבה הצער, מומים רבים "נופלים" לתוך קטגוריה שבה הפרוגנוזה (איכות חיי הילוד) בדרך כלל טובה, אבל לא ניתנת לחיזוי במידה מספקת של ודאות (למשל, הרחבת חדרי המח של העובר). במקרים כאלה ספקטרום איכות חיי היילוד נעה החל ממגבלה פיזית חמורה אך התפתחות נפשית תקינה (למשל, ספינה ביפידה של חוט השדרה) לתפקוד פיזי תקין אך התפתחות נפשית שאינה ברורה (לדוגמא, חסר קורפוס קלוזום [של כפיס המוח]).
גיל ההריון בעת האבחנה
לגיל ההריון בעת האבחנה של מום קיימת השפעה ניכרת ההחלטה על ניהול ההריון. ככלל, ככל שגיל ההריון מוקדם יותר הוא בעת אבחון המום, הוא יהיה חמור יותר וכך גם הפרוגנוזה (איכות חיי היילוד בהמשך). בעובר הבוגר, לידה והערכת התפקוד לאחר הלידה עשוי להיות הניהול המתאים ביותר. בעובר בו מאובחן מום בשלב מוקדם בהריון, הפסקת ההריון נבחרת לעתים קרובות, במיוחד כאשר המום קשור עם פרוגנוזה חסרת תקווה או גרועה מאוד.
החמרה
הגישה להריון עם מום משתנה בהתאם לכך שהוא יציב ואין לו השלכות על התפתחות העובר או שמא הוא מתקדם ועלול לגרום נזק לאיברים אחרים. מומים רבים כגון מספר מומי לב, אינם מתקדמים ואינם מחמירים ומביאים לתחלואה רק לאחר הלידה (למשל, VSD קטן, פגם קל במחיצה בין חדרי הלב). מאידך, חלק אחר מהמומים עלול לגרום להידרדרות מתקדמת בתפקוד ובמבנה של איברים אחרים. לדוגמא, מנינגומיילוצלה, מום של חוט השדרה, הוא בדרך כלל יציב ואינו מתקדם אולם הליקוי בעמוד השדרה עלול להביא ל "משיכת" המוח הקטן וכתוצאה מכך הפרעה אחרת לחלוטין וחמורה בשם הידרוצפלוס חסימתי מתקדם.
לעיתים נדירות, מומים משמעותיים באים על פתרונם באופן עצמוני ברחם. רזולוציה ספונטנית של הידרוצפלוס חסימתי, או חסימת שופכן, והפרעות מסויימות בקצב לב העובר עשוייה להתרחש. במקרים אלה, סוגיית ניהול ההריון נפתרת באופן שמרני ובציפייה לתוצאה טובה.
המצאות טיפול לאחר הלידה
לזמינות של שיטות ודרכים לתיקון ושיפור מומים מבניים בעובר יש השפעה משמעותית על ניהול ההריון. רוב הטיפולים היעילים מיושמים לאחר הלידה. המטרה של ניהול ההריון במקרה של עובר עם מום שבגינו קיים סיכוי סביר לנכות מינימלית לאחר הלידה היא לעכב את הלידה עד שהעובר יהיה בשל ואפשר יהיה לטפל בו מחוץ לרחם. התייעצות טרום לידתית עם צוות נרחב הכולל רופאים מיילדים ורופאי ילדים או רופאים מקצועיים אחרים (נוירולוגים, אורטופדים וכו') מקל מאד על התיאום והטיפול ומפחית את התמותה ותחלואה.
